* Síndrome do X-Frágil

 

A Síndrome do X-Frágil é uma família de doenças genéticas que pode afetar indivíduos e seus familiares de várias maneiras. A síndrome está relacionada com alterações genéticas (mutação/expansão) de uma zona de repetição de um trinucleotídeo do gene “Fragile X Mental Retardation 1” (FMR-1), localizado no cromossomo X.

 

Três doenças estão associadas ao X-Frágil:

  1. Síndrome do X-Frágil: causa mais comum de deficiência intelectual herdada. Os sintomas variam desde dificuldades de aprendizagem, deficiências cognitivas graves ou deficiências intelectuais.
  2. Síndrome de Tremor/Ataxia associado ao X-Frágil (FXTAS): doença neurodegenerativa que afeta principalmente homens em idade de 50-80 anos. Os principais sintomas são a perda da coordenação motora, com aumento gradual de tremores e ataxia.
  3. Síndrome de Insuficiência Ovariana Primária associada ao X-Frágil (FXPOI): caracterizada por função ovariana diminuída, que pode levar à infertilidade e à menopausa precoce em algumas mulheres portadoras da pré-mutação.

 

Importância do diagnóstico:

  1. Planejamento familiar, pois existe risco de transmissão da mutação.
  2. Diagnóstico diferencial, pois auxilia a excluir outras opções com sinais clínicos parecidos.
  3. Orientar o médico para indicar o melhor tratamento e tomar as medidas preventivas para atenuar os efeitos do comprometimento.

 

Referências:

Monografia do Estudo Molecular para a Síndrome do X-Frágil e Doenças Associadas, Eocyte Pharma Care.

Última atualização: Agosto 2015

Aprovado por Dr Sandro Esteves, Diretor Clínico


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