Síndrome do X-Frágil
A Síndrome do X-Frágil é uma família de doenças genéticas que pode afetar indivíduos e seus familiares de várias maneiras. A síndrome está relacionada com alterações genéticas (mutação/expansão) de uma zona de repetição de um trinucleotídeo do gene “Fragile X Mental Retardation 1” (FMR-1), localizado no cromossomo X.
Três doenças estão associadas ao X-Frágil:
- Síndrome do X-Frágil: causa mais comum de deficiência intelectual herdada. Os sintomas variam desde dificuldades de aprendizagem, deficiências cognitivas graves ou deficiências intelectuais.
- Síndrome de Tremor/Ataxia associado ao X-Frágil (FXTAS): doença neurodegenerativa que afeta principalmente homens em idade de 50-80 anos. Os principais sintomas são a perda da coordenação motora, com aumento gradual de tremores e ataxia.
- Síndrome de Insuficiência Ovariana Primária associada ao X-Frágil (FXPOI): caracterizada por função ovariana diminuída, que pode levar à infertilidade e à menopausa precoce em algumas mulheres portadoras da pré-mutação.
Importância do diagnóstico:
- Planejamento familiar, pois existe risco de transmissão da mutação.
- Diagnóstico diferencial, pois auxilia a excluir outras opções com sinais clínicos parecidos.
- Orientar o médico para indicar o melhor tratamento e tomar as medidas preventivas para atenuar os efeitos do comprometimento.
Referências:
Monografia do Estudo Molecular para a Síndrome do X-Frágil e Doenças Associadas, Eocyte Pharma Care.
Última atualização: Agosto 2015
Aprovado por Dr Sandro Esteves, Diretor Clínico